血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者的血液中缺乏某一种凝血因子。该病为X染色体隐性遗传，因此通常为女性携带致病基因，男性发病。

河南省人民医院血液内科主任医师雷平冲介绍，该病临床表现为自发性出血或轻度外伤后过度出血，自幼发病。常见的出血部位有皮肤、肌肉、关节、口腔、鼻腔以及腰部和腹膜后血肿、消化道和泌尿系出血。

河南省人民医院血液内科刘艳慧副主任医师表示，血友病唤醒需要及时补充凝血因子。避免关节损伤、保护关节功能及抑制物管理是血友病并发症管理的主要任务，如果关节出血治疗不及时、不充分将导致关节残疾。而确诊后，充分预防治疗——即根据医嘱按时注射凝血因子，可以显著减少血友病关节出血发生率。如已经发生关节损伤，合理康复理疗能够最大程度帮助关节恢复功能，骨科手术也是解决血友病关节病的有效途径。

需要提醒的是，关节反复出血会引起关节损伤不断进展，而血友病患儿即使在预防治疗的情况下，仍会发生一些关节出血，但常常难以被察觉。这种不易被临床所察觉的亚临床出血容易导致早期关节损伤，如果未及时发现和防治，将会造成不可逆的血友病性关节疾病，如滑膜炎、骨关节炎、关节挛缩、血肿机化、假肿瘤形成、神经不可逆损害、缺血性坏死等，一定要注意。

此外，血友病患者或致病基因的携带者，在准备生育宝宝时要进行遗传优生咨询，进行基因检测和产前诊断，在医生指导下可以生育健康宝宝。

（河南省人民医院）